La enfermedad de Paget extramamaria es un cáncer cutáneo raro que suele afectar zonas con muchas glándulas sudoríparas, como el pezón, la vulva, el escroto, el pene o la zona alrededor del ano. Con frecuencia causa una placa persistente, pruriginosa, roja, descamativa o dolorosa, que puede parecer eccema, y los signos iniciales de la enfermedad de Paget extramamaria son fáciles de pasar por alto. Muchas personas conocen por primera vez la enfermedad de Paget extramamaria después de meses o incluso años de cambios en la piel que no desaparecen por completo con las cremas habituales. Se diagnostica con más frecuencia en adultos mayores, y el tratamiento suele incluir cirugía, aunque algunas personas también necesitan otros tratamientos locales o atención oncológica si hay afectación de tejidos más profundos. El pronóstico de la enfermedad de Paget extramamaria puede variar, pero muchas personas evolucionan bien cuando se detecta pronto y se trata antes de que se haya extendido.
¿Cuántas personas viven con Cutaneous paget's disease?
No se dispone de una fuente autorizada única que informe de forma constante las estimaciones mundiales y de Estados Unidos sobre cuántas personas viven con la enfermedad de Paget cutánea. Esta enfermedad es muy rara, y los informes publicados suelen contar con más frecuencia los casos nuevos de cada año que el número total de personas que viven con ella; además, las estimaciones varían según se contabilicen juntas o por separado las formas relacionadas con la mama y las no relacionadas con la mama.
Descripción general
Cutaneous paget's diseaseSíntomas
La enfermedad de Paget cutánea a menudo causa una placa roja, escamosa y con picor que puede arder o doler. La piel puede parecer costrosa o supurar, y algunas personas notan sensibilidad, sangrado o un sarpullido que aumenta lentamente de tamaño.
Perspectivas y Pronóstico
Para muchas personas que viven con la enfermedad de Paget cutánea, el pronóstico suele ser bueno cuando se detecta pronto y se trata por completo. Puede reaparecer en la misma zona, por lo que son importantes los controles periódicos de la piel. El pronóstico depende de si hay afectación de capas más profundas de la piel o de un cáncer cercano.
Causas y factores de riesgo
La enfermedad de Paget extramamaria suele empezar cuando se desarrollan células glandulares anormales en la piel. El riesgo aumenta con la edad avanzada, y algunos casos están relacionados con cánceres subyacentes de mama, urinarios o digestivos. Las causas relacionadas con el estilo de vida no están claramente establecidas.
Influencias genéticas
No se cree que la genética sea un factor importante en la enfermedad de Paget cutánea en la mayoría de las personas. La mayoría de los casos parecen esporádicos, aunque cambios genéticos poco frecuentes en las células tumorales pueden ayudar a los médicos a entender cómo se desarrolla la enfermedad de Paget cutánea y a orientar el tratamiento.
Diagnóstico
La enfermedad de Paget cutánea suele diagnosticarse después de una exploración de la piel y una pequeña biopsia cutánea. El diagnóstico de la enfermedad de Paget cutánea también puede incluir pruebas para detectar un cáncer relacionado, como pruebas de imagen o una colonoscopia.
Tratamiento y medicamentos
La enfermedad de Paget cutánea suele tratarse extirpando la piel afectada, a menudo mediante cirugía. Algunas personas también necesitan cremas, tratamiento con luz o radioterapia. Los controles cutáneos periódicos son importantes, porque la enfermedad de Paget cutánea puede reaparecer o indicar otro cáncer cercano.
Síntomas
La enfermedad de Paget cutánea suele manifestarse como un cambio en la piel que persiste y no se comporta como una erupción común. Por lo general, afecta una sola zona pequeña, a menudo alrededor del pezón o en la ingle, los genitales, el pliegue interglúteo o la axila, y puede causar picor, escozor o dolor. Al principio, los cambios suelen ser sutiles y se confunden con la rutina diaria hasta que se vuelven más evidentes. Como los signos iniciales de la enfermedad de Paget cutánea pueden parecer eccema o irritación de la piel, a veces el diagnóstico se retrasa.
El picor persistente es uno de los signos más frecuentes. En muchas personas con enfermedad de Paget cutánea, el picor vuelve una y otra vez incluso después de usar hidratantes o cremas para la erupción.
La zona suele verse roja, rosada o más oscura que la piel cercana y puede descamarse o presentar escamas. Por lo general, permanece en el mismo lugar y aumenta de tamaño poco a poco en lugar de desaparecer.
La piel puede escocer, arder o sentirse sensible, sobre todo con el sudor, la ropa ajustada o el roce. Cosas cotidianas como caminar, limpiarte o llevar ropa interior pueden empezar a resultar molestas.
Algunas placas se vuelven húmedas, con costras o pegajosas, y pueden dejar una pequeña mancha en la ropa o la ropa interior. Rascarte o el roce también puede causar un sangrado leve.
¿Cómo suelen las personas notar Cutaneous paget's disease por primera vez?
Las personas suelen notar primero la enfermedad de Paget cutánea como una placa de piel que permanece enrojecida, descamada, irritada o con picor y no cura como suele hacerlo una simple erupción o un eccema. Los primeros signos de la enfermedad de Paget cutánea suelen aparecer en zonas sensibles como el pezón, la ingle, los genitales, las nalgas o la axila, donde la piel también puede escocer, arder, formar costras, supurar o sangrar un poco. Como al principio puede parecer un problema cutáneo común, muchas personas que viven con enfermedad de Paget cutánea solo se dan cuenta de que algo es diferente cuando la zona reaparece una y otra vez o no mejora con las cremas habituales.
Tipos de Cutaneous paget's disease
La enfermedad de Paget cutánea puede presentarse en algunas formas bien reconocidas, y los tipos de enfermedad de Paget cutánea se diferencian sobre todo por dónde empiezan las células anormales. Para muchas personas, esto puede significar una zona parecida a una erupción que persiste durante meses y se confunde con eccema o irritación de la piel. Los signos no siempre son iguales en todas las personas.
Paget mamario
Esta forma afecta la piel del pezón y a menudo la piel más oscura que lo rodea. Muchas personas notan enrojecimiento, descamación, costras, ardor, picor o un pezón aplanado, y algunas también pueden tener secreción por el pezón. A menudo se asocia con un cáncer de mama subyacente más profundo en la mama.
Extramamario primario
Este tipo comienza en la piel fuera de la mama, con mayor frecuencia en zonas con muchas glándulas sudoríparas, como la vulva, el escroto, el pene, alrededor del ano o la axila. Suele causar una placa de crecimiento lento que es roja, descamativa, dolorida, pruriginosa o sensible, y la zona puede verse húmeda o supurar. Los signos iniciales de la enfermedad de Paget cutánea en este tipo a menudo se confunden con una infección por hongos, dermatitis o rozadura.
Extramamario secundario
Esta forma afecta las mismas zonas generales del cuerpo que la enfermedad extramamaria primaria, pero las células anormales han llegado allí desde un cáncer cercano en las vías urinarias, el intestino o algún otro órgano local. Los cambios en la piel pueden parecer muy similares, con picor, irritación, dolor y una erupción persistente, pero algunas personas también tienen signos relacionados con el cáncer subyacente, como sangrado o cambios en la micción o en el ritmo intestinal.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no hay una forma demostrada de ralentizar o retrasar el inicio de la enfermedad de Paget cutánea; a diferencia de otras afecciones, no se ha demostrado que la dieta, el ejercicio, el sueño o los suplementos pospongan de forma significativa cuándo comienza. Los hábitos saludables siguen siendo importantes para la salud general, pero no se sabe que prevengan esta rara enfermedad de la piel, y no existe un medicamento preventivo bien establecido ni una prueba de cribado de rutina para las personas sin síntomas. Lo que sí puede ayudar es detectar una zona de piel persistente con picor, enrojecida, dolorida o descamada y hacer que la revisen pronto, porque un diagnóstico más temprano puede llevar a un tratamiento más temprano, aunque no puede garantizar que se evite la enfermedad.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
Para las personas que viven con la enfermedad de Paget de la piel, la genética actualmente nos dice menos sobre los síntomas del día a día de lo que nos dice en algunas otras afecciones. Los investigadores han encontrado cambios en algunos genes relacionados con el cáncer en estas células cutáneas, pero estos hallazgos todavía no predicen de forma fiable exactamente qué síntomas aparecerán, cuán intensos serán el picor, el ardor, el dolor o los cambios en la piel, ni cuándo comenzará la enfermedad. En la mayoría de los casos, los síntomas siguen explicándose mejor por la zona del cuerpo donde está la enfermedad, hasta dónde se ha extendido en la piel y si existe un cáncer relacionado subyacente.
Causas y Factores de Riesgo
La enfermedad de Paget extramamaria suele comenzar cuando las células cutáneas relacionadas con las glándulas acumulan cambios con el tiempo y empiezan a crecer de forma anormal en la capa superior de la piel. En algunas personas, se asocia con un cáncer cercano en la mama, las glándulas sudoríparas, las vías urinarias, el intestino o los genitales, pero en otras se limita a la piel. Los factores de riesgo de la enfermedad de Paget extramamaria incluyen la edad avanzada, el sexo femenino para algunas localizaciones corporales y antecedentes personales de determinados cánceres. Por lo general, no se transmite en las familias, y los investigadores aún están aprendiendo cómo encajan estas piezas. A diferencia de muchos otros cánceres de la piel, la exposición al sol no es una causa clara, y los factores de estilo de vida, como el tabaquismo, pueden influir más al aumentar el riesgo de cánceres relacionados que al causar directamente esta enfermedad.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La enfermedad de Paget de la piel suele comenzar cuando ciertas células de la piel se vuelven anormales, y en algunas personas se relaciona con un cáncer subyacente cercano, con mayor frecuencia cáncer de mama cuando se afecta el pezón, o con menos frecuencia cánceres del área urinaria o genital. Los factores de riesgo más importantes son la edad avanzada, especialmente por encima de 50 años, y ser mujer, aunque los hombres también pueden desarrollarla. El riesgo hereditario no está claramente establecido, pero los cambios en genes dentro de las células cutáneas afectadas pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Debido a que es poco frecuente, los factores de riesgo exactos de la enfermedad de Paget cutánea todavía se están definiendo. Hasta ahora, la mayoría de las asociaciones observadas son biológicas más que ambientales. Los médicos suelen dividir los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales), y, en esta afección, la evidencia más sólida está del lado interno. El riesgo también puede variar según si la enfermedad de Paget cutánea afecta la zona del pezón o otros pliegues de la piel.
La enfermedad de Paget cutánea se observa con más frecuencia en adultos mayores, por lo general después de los 50 años. La probabilidad aumenta con la edad porque el crecimiento celular anormal se vuelve más probable con el tiempo.
Los patrones de riesgo difieren según dónde comience la enfermedad. La enfermedad de Paget del pezón es más común en mujeres, mientras que las formas extramamarias a menudo se desarrollan en zonas específicas según el sexo, como la vulva, el escroto o el pene.
Cuando la enfermedad de Paget cutánea afecta el pezón, a menudo se relaciona con un cáncer de mama subyacente. Los cambios en los conductos mamarios debajo de la piel pueden aumentar la probabilidad de que aparezcan células de Paget en la superficie.
En la enfermedad de Paget cutánea extramamaria, a veces los médicos encuentran un cáncer en tejido glandular cercano o en órganos como la vejiga, el recto o la próstata. Esto no ocurre en todas las personas, pero estos cánceres subyacentes pueden aumentar el riesgo en la piel que los recubre.
Factores de Riesgo Genéticos
La mayoría de las personas con enfermedad de Paget cutánea no la heredan de un progenitor. En muchos casos, la enfermedad parece comenzar después de que se acumulan cambios génicos no heredados en la piel o en las células de glándulas cercanas, y el patrón puede diferir entre las formas que afectan el pezón y las formas que afectan los genitales o la piel cercana. Tener un cambio genético no garantiza que aparezca la afección. La investigación sobre las causas genéticas de la enfermedad de Paget cutánea sigue creciendo, pero ya se reconocen bien algunos patrones génicos recurrentes.
Cambios adquiridos: En la mayoría de las personas, el principal desencadenante genético es un cambio que ocurre solo en las células afectadas durante la vida. Estos cambios no suelen estar presentes en el resto del cuerpo, por lo que no suelen transmitirse en las familias.
Cambios en HER2: Algunos tumores tienen una actividad adicional en un gen del crecimiento llamado HER2, también conocido como ERBB2. Esto puede enviar señales demasiado intensas para que las células crezcan y se dividan, y puede ayudar a que se desarrolle la enfermedad. Por lo general, se trata de un cambio tumoral y no de un rasgo hereditario familiar.
Vía PI3K: Se encuentran cambios en genes como PIK3CA en algunos casos de enfermedad de Paget cutánea. Estos cambios pueden mantener activadas las vías del crecimiento celular, lo que hace que las células anormales sean más difíciles de controlar para el organismo. Por lo general, son adquiridos, no heredados.
Cambios en TP53: Algunos tumores también presentan cambios en TP53, un gen que normalmente ayuda a impedir que las células dañadas se multipliquen. Cuando esta protección se debilita, las células anormales pueden sobrevivir más tiempo del debido. Estos cambios suelen encontrarse en el propio tumor, no se heredan.
Genes de reparación del ADN: En raras ocasiones, la enfermedad de Paget cutánea se relaciona con problemas heredados en genes de reparación del ADN, incluidos los genes de reparación por desajuste implicados en el síndrome de Lynch. Esto es más importante cuando hay un fuerte antecedente familiar de cáncer de colon, de útero o relacionados. Si no estás seguro de tus riesgos, un médico puede aclarártelo.
Genes del cáncer de mama: Cuando la enfermedad de Paget cutánea afecta el pezón, a veces importan genes hereditarios del cáncer de mama como BRCA1, BRCA2 o PALB2, porque aumentan la probabilidad de un cáncer de mama subyacente. En estos casos, el hallazgo en la piel suele formar parte de un problema mamario más profundo y no de un trastorno limitado solo a la piel. Esta coincidencia no se ve en la mayoría de los casos fuera de la mama.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
En la enfermedad de Paget cutánea, los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida no se han establecido con tanta claridad como en muchos cánceres frecuentes. La evidencia actual sugiere que los hábitos por sí solos difícilmente sean una causa principal, pero algunas conductas aún pueden influir en el riesgo general de cáncer, la salud de la piel, la función inmunitaria y la rapidez con la que se detectan los cambios. Cuando las personas preguntan por los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida en la enfermedad de Paget cutánea, la respuesta más precisa es que la relación es limitada e indirecta, más que definitiva.
Fumar no es una causa directa probada de la enfermedad de Paget cutánea, pero puede alterar la función inmunitaria y la reparación de los tejidos. Eso puede reducir la capacidad del cuerpo para responder a cambios cutáneos anormales y puede complicar la recuperación después del tratamiento.
El consumo elevado de alcohol no se ha establecido específicamente como un factor de riesgo directo de la enfermedad de Paget cutánea. Sin embargo, el consumo excesivo prolongado puede debilitar la salud general, afectar las defensas inmunitarias y aumentar el riesgo de un reconocimiento tardío o de una peor tolerancia al tratamiento.
La obesidad y una dieta de mala calidad mantenida a largo plazo no son causas directas confirmadas de la enfermedad de Paget cutánea. Aun así, pueden favorecer la inflamación crónica y el estrés metabólico, lo que puede empeorar la salud general relacionada con el cáncer y los resultados quirúrgicos.
Los bajos niveles de actividad no se conocen como un desencadenante específico de la enfermedad de Paget cutánea. Sin embargo, la inactividad a menudo contribuye a la obesidad, a una peor salud cardiometabólica y a una menor resistencia física durante el tratamiento y la recuperación.
Prevención de Riesgos
No existe una forma conocida de prevenir por completo la enfermedad de Paget cutánea, porque a menudo se desarrolla sin una causa clara y controlable. Para muchas personas, la prevención consiste realmente en reducir el riesgo siempre que sea posible y detectar los cambios de forma temprana, sobre todo porque los signos iniciales de la enfermedad de Paget cutánea pueden parecer una erupción que no desaparece. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. Si tienes irritación cutánea persistente en el pezón, los genitales, la ingle, los glúteos o las zonas cercanas, hacer que la revisen pronto puede ser importante.
Una placa roja, descamada, con picor o dolorosa que persiste debe examinarse en lugar de tratarse repetidamente en casa. Una valoración más temprana puede ayudar a detectar la enfermedad de Paget cutánea antes de que se extienda más profundamente o se confunda con eczema o dermatitis.
Si un cambio en la piel sigue reapareciendo o no mejora con las cremas habituales, una pequeña muestra de piel puede ser el siguiente paso más útil. Esta es una de las principales formas en que los médicos confirman o descartan la enfermedad de Paget cutánea de forma temprana.
Cuando la enfermedad de Paget afecta la zona del pezón, el cribado mamario rutinario y el seguimiento de cualquier secreción del pezón, aplanamiento o formación de costras pueden ayudar a detectar antes un cáncer de mama relacionado. Esto no previene por completo la enfermedad, pero puede reducir la probabilidad de un diagnóstico tardío.
Algunas personas con enfermedad de Paget cutánea, especialmente fuera de la zona mamaria, también pueden necesitar estudios para detectar un cáncer subyacente en órganos cercanos. El cribado según la edad y la revisión de los signos y síntomas pueden ayudar a los médicos a buscar pronto problemas asociados.
¿Se puede prevenir Cutaneous paget's disease?
No existe una forma demostrada de prevenir la enfermedad de Paget cutánea, porque este raro cáncer de la piel suele desarrollarse sin una causa clara y evitable. Los hábitos saludables siguen siendo buenos para reducir el riesgo general de cáncer, pero no se ha demostrado que detengan específicamente esta afección. Lo que sí puede ayudar es no ignorar una placa de piel persistente, con picor, descamación o dolor, especialmente alrededor del pezón, la ingle, los genitales o el ano, ya que revisarla pronto puede llevar a un tratamiento más rápido.
Transmisión
La enfermedad de Paget cutánea no es infecciosa, así que no puede transmitirse de una persona a otra por contacto de la piel, sexo, besos, toallas compartidas ni por el aire. Si te preguntas si la enfermedad de Paget cutánea es contagiosa, la respuesta es no.
En cambio, la enfermedad de Paget cutánea se desarrolla a partir de células anormales en la piel y, en algunas personas, puede estar relacionada con un cáncer subyacente cercano, en lugar de con cualquier tipo de infección. Tampoco suele ser una afección que se herede con fuerza en las familias.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
En la enfermedad de Paget cutánea, las pruebas genéticas no se realizan de forma rutinaria para la detección precoz porque la mayoría de los casos no son hereditarios. Pueden ayudar a adaptar tu atención si tienes enfermedad de Paget con cáncer invasivo, enfermedad avanzada en la que se está considerando un tratamiento dirigido, o una fuerte historia familiar de cáncer de mama, ovario, próstata, páncreas o colorrectal.
Diagnóstico
La enfermedad de Paget cutánea suele diagnosticarse cuando un cambio en la piel no cura o sigue reapareciendo a pesar de las cremas o los tratamientos habituales. Las personas con enfermedad de Paget cutánea suelen notar una placa que se parece al eccema, con picor, ardor, descamación o dolor en zonas como el pezón o la piel genital o anal. Es natural preocuparte cuando los síntomas no tienen una explicación clara. El diagnóstico de la enfermedad de Paget cutánea depende de examinar la piel con detalle y confirmar la causa con una pequeña muestra de tejido.
Por lo general, los médicos empiezan observando de cerca la piel afectada y preguntando cuánto tiempo llevan presentes el sarpullido, el picor, el dolor o la secreción. También comprueban si el área tiene bordes bien definidos, supura, forma costras o se extiende más allá de donde comenzó.
Se extrae una pequeña muestra de piel y se examina al microscopio para confirmar la enfermedad de Paget cutánea. Esta es la prueba clave porque la afección puede parecer eccema, psoriasis o una infección por hongos en la superficie.
Las tinciones especiales del tejido ayudan a los anatomopatólogos a distinguir las células de Paget de otras enfermedades de la piel y de los cánceres que pueden extenderse a la piel. Estos resultados hacen innecesario el diagnóstico genético de la enfermedad de Paget cutánea en la mayoría de los casos, ya que el diagnóstico suele basarse en los hallazgos de la biopsia y no en cambios heredados.
Una vez completada la biopsia, tu médico puede recomendar más pruebas para buscar un cáncer subyacente cerca o en otra parte del cuerpo. Esto puede ser importante porque algunos casos se relacionan con cáncer de mama, vías urinarias o tracto digestivo, según dónde se localicen los cambios en la piel.
¿Cómo se diagnostica Cutaneous paget's disease?
Por lo general, los médicos diagnostican la enfermedad de Paget cutánea examinando la piel y confirmándola con una biopsia, es decir, tomando un pequeño fragmento de piel y observándolo al microscopio. Como esta afección a veces puede estar relacionada con un cáncer más profundo, también pueden solicitar pruebas de imagen, como una mamografía, una ecografía u otras exploraciones, según dónde esté el cambio en la piel y si hay otros signos.
Etapas de Cutaneous paget's disease
La enfermedad de Paget cutánea no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, se describe según dónde se encuentran las células anormales y si han crecido más profundamente en la piel o en el tejido cercano, en lugar de seguir un patrón claro y escalonado a lo largo del tiempo. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre los cambios en la piel, como una placa que sigue roja, con picor, dolorida o descamada, ya que los primeros signos de la enfermedad de Paget cutánea pueden parecerse al eczema o a una erupción que no cicatriza. El diagnóstico suele confirmarse con una biopsia de piel, y pueden usarse pruebas de imagen u otras pruebas si existe la preocupación de que la enfermedad se extienda más allá de la capa superficial de la piel.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Paget cutánea suele ser bueno cuando se detecta temprano y permanece confinada a la epidermis, pero la recidiva después del tratamiento es relativamente común y por lo general se necesita un seguimiento a largo plazo. El pronóstico es menos favorable cuando hay adenocarcinoma invasivo asociado, invasión dérmica, afectación de los ganglios linfáticos o una neoplasia maligna interna subyacente. En las localizaciones extramamarias, muchos pacientes tienen un curso crónico con tratamientos locales repetidos más que una progresión rápida, aunque algunos casos pueden volverse localmente destructivos. La mortalidad es generalmente baja en la enfermedad no invasiva, pero aumenta de forma significativa una vez que el cáncer se vuelve invasivo o metastásico. Los factores vinculados con una peor supervivencia incluyen una invasión más profunda, ganglios linfáticos positivos, lesiones más grandes y un diagnóstico tardío.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas, el mayor problema a largo plazo de la enfermedad de Paget cutánea es que puede reaparecer en la misma zona incluso después del tratamiento. Algunas personas también tienen cambios cutáneos duraderos en el área donde se hizo el tratamiento, lo que puede afectar la comodidad, la elección de la ropa o las relaciones sexuales y el uso del baño si la enfermedad afecta la piel genital o anal. Los médicos suelen describir esto como efectos a largo plazo o secuelas crónicas. El pronóstico suele ser mejor cuando la enfermedad se mantiene en la capa superficial de la piel, pero la enfermedad más profunda o invasiva puede ser más grave.
La enfermedad de Paget cutánea puede reaparecer meses o años después de la cirugía, el tratamiento con láser u otra terapia. Por eso, a menudo se necesitan controles cutáneos a largo plazo, especialmente si aparecen nuevas zonas de picor, enrojecimiento o dolor en el mismo sitio.
Muchas personas con enfermedad de Paget cutánea tienen irritación, sensibilidad, cicatrices o cambios de color duraderos en la zona tratada. En áreas sensibles, esto puede hacer que sentarse, caminar, la actividad sexual o el cuidado intestinal y vesical resulten menos cómodos.
Como los bordes de la enfermedad pueden ser difíciles de ver, algunas personas necesitan más de un procedimiento con el tiempo. Esto puede significar cirugía adicional, reconstrucción de la piel u otros tratamientos locales si la enfermedad de Paget cutánea persiste o reaparece.
En algunos casos, las células anormales crecen más profundamente en la piel en lugar de quedarse cerca de la superficie. Cuando eso ocurre, la enfermedad de Paget cutánea tiene más probabilidad de extenderse a los ganglios linfáticos cercanos o, con menos frecuencia, a otras partes del cuerpo.
Cómo es vivir con Cutaneous paget's disease
Vivir con la enfermedad de Paget cutánea suele significar lidiar con una piel que permanece irritada en una zona muy íntima, con picor, ardor, dolor o supuración que pueden hacer que caminar, hacer ejercicio, dormir, tener relaciones sexuales e incluso vestirte parezcan más difíciles de lo que deberían. Muchas personas también afrontan visitas repetidas al médico, biopsias de piel, procedimientos de tratamiento y el estrés de vigilar una posible recidiva, porque esta afección puede reaparecer incluso después del tratamiento. Eso también puede afectar a quienes te rodean: tu pareja y tus familiares pueden ayudarte con los cuidados de las heridas, las citas y el apoyo emocional, mientras todos se adaptan a la incertidumbre, pero con un buen seguimiento y una comunicación honesta, muchas personas logran recuperar el confort y una sensación de control.
Tratamiento y Medicamentos
La enfermedad de Paget cutánea suele tratarse extirpando la piel afectada, casi siempre mediante cirugía, porque así se obtiene la mejor posibilidad de eliminar la enfermedad y comprobar si hay afectación de tejido más profundo. Si el área es grande, está en una zona sensible o reaparece después del tratamiento, los médicos también pueden considerar otras opciones, como radioterapia dirigida con precisión, medicamentos de aplicación cutánea o tratamientos con láser o basados en luz, aunque no son adecuados para todas las personas. El tratamiento suele ser diferente para cada persona, sobre todo porque algunas personas con enfermedad de Paget cutánea también necesitan pruebas y atención para un cáncer subyacente en la mama cercana, las vías urinarias o el tracto digestivo. Después del tratamiento, las visitas regulares de seguimiento son importantes, ya que la enfermedad de Paget cutánea puede reaparecer, y tratar una recurrencia de forma temprana suele ser más fácil que esperar a que los síntomas empeoren.
¿Se puede curar Cutaneous paget's disease?
No existe una cura garantizada para la enfermedad de Paget cutánea, pero si se detecta pronto y solo afecta a la piel, el tratamiento, por lo general la cirugía, a veces puede eliminarla por completo. Otros tratamientos, como la radioterapia, los medicamentos para la piel o el tratamiento farmacológico contra el cáncer, pueden ayudar a controlar la enfermedad, aliviar los síntomas o tratar un cáncer que se ha extendido. Como puede reaparecer después del tratamiento, es importante hacer un seguimiento regular.
Tratamiento No Farmacológico
Para muchas personas que viven con enfermedad de Paget cutánea, el tratamiento suele centrarse en eliminar o controlar la piel afectada, más que en tomar medicamentos por vía oral. Como esta afección puede extenderse un poco más allá de lo que se ve en la superficie, los médicos suelen planificar el tratamiento con cuidado y evaluar también la zona circundante. Los tratamientos no farmacológicos suelen ser la base de la atención, especialmente cuando el objetivo es eliminar la enfermedad, reducir el riesgo de que reaparezca y proteger el tejido cercano. En algunas personas, esto también incluye pruebas y seguimiento para buscar cánceres relacionados o signos de que la enfermedad de Paget cutánea ha vuelto.
La cirugía es el principal tratamiento no farmacológico para la enfermedad de Paget cutánea y tiene como objetivo extirpar la piel anormal con un margen de tejido cercano. Esto puede ayudar a tratar tanto la erupción visible como las pequeñas áreas de enfermedad que pueden extenderse más allá de ella.
La cirugía de Mohs extirpa la piel en capas finas y examina cada capa al microscopio durante el procedimiento. Puede ser especialmente útil en zonas delicadas, como los genitales o alrededor del ano, donde es importante conservar la mayor cantidad posible de tejido sano.
La radioterapia puede utilizarse cuando la cirugía no es una buena opción o cuando puede quedar parte de la enfermedad después del tratamiento. No todos los enfoques funcionan igual, pero esta opción puede ayudar a controlar los síntomas y reducir el crecimiento local de nuevo en algunas personas con enfermedad de Paget cutánea.
El tratamiento láser a veces se utiliza para destruir el tejido anormal de la superficie, sobre todo si la cirugía sería difícil o demasiado extensa. Puede no alcanzar las células más profundas con la misma fiabilidad que la cirugía, por lo que el seguimiento cuidadoso es importante.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para la mayoría de las personas que viven con la enfermedad de Paget cutánea, las diferencias genéticas no forman parte de manera habitual de la elección del tratamiento, porque la atención suele guiarse más por la localización de los cambios en la piel, el tamaño del área afectada y si la enfermedad se ha extendido. En algunos casos avanzados o difíciles de tratar, los médicos pueden analizar el tejido enfermo para buscar ciertos cambios y ver si un medicamento oncológico más dirigido podría ayudar, y en unas pocas situaciones las diferencias hereditarias también pueden afectar la forma en que el cuerpo metaboliza el medicamento, lo que puede modificar la dosis o los efectos secundarios. Este tipo de prescripción guiada por genes es aquí más limitado que en algunos otros cánceres, así que muchas personas con la enfermedad de Paget cutánea no la necesitarán.
Tratamientos Farmacológicos
Los medicamentos no suelen ser el tratamiento principal de la enfermedad de Paget cutánea, pero pueden ayudar en ciertas situaciones, especialmente cuando una zona es difícil de extirpar, la enfermedad reaparece o se ha extendido. En algunas personas, primero se puede probar un tratamiento tópico para la enfermedad de Paget cutánea, mientras que otras necesitan un tratamiento farmacológico que actúe en todo el cuerpo. No todas las personas responden igual al mismo medicamento, así que el tratamiento suele adaptarse a los resultados de la biopsia y a cuánto ha avanzado la enfermedad.
Imiquimod es una crema con receta de uso cutáneo, sobre todo para la enfermedad de Paget extramamaria que es pequeña, superficial o difícil de tratar con cirugía. Su objetivo es estimular la respuesta inmunitaria local, y puede causar enrojecimiento, dolor, formación de costras o sensación de quemazón en la zona de aplicación.
El fluorouracilo tópico, también llamado crema de 5-FU, se ha usado en algunos casos, pero en general está menos establecido que el imiquimod para la enfermedad de Paget cutánea. Puede irritar la piel y por lo general solo se considera en situaciones seleccionadas o como parte de un plan de tratamiento más amplio.
Fármacos como cisplatino o carboplatino pueden usarse cuando la enfermedad de Paget cutánea se ha extendido más allá de la piel o no se puede controlar de forma local. Estos medicamentos circulan por todo el cuerpo y a menudo se combinan con otros fármacos contra el cáncer, pero pueden causar cansancio, náuseas, recuentos bajos de células sanguíneas o entumecimiento en las manos y los pies.
Docetaxel o paclitaxel son fármacos de quimioterapia que pueden ofrecerse en la enfermedad avanzada o metastásica. Algunos medicamentos actúan con rapidez, mientras que otros necesitan varios ciclos antes de que los médicos puedan saber cuánto están ayudando.
Influencias Genéticas
Después de un diagnóstico de enfermedad de Paget extramamaria, muchas personas se preguntan si también podría afectar a otros familiares. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares desempeñan un papel. En la mayoría de los casos, no se considera que la enfermedad de Paget extramamaria sea una enfermedad fuertemente hereditaria; más bien, las células cutáneas anormales suelen adquirir cambios genéticos con el tiempo. Los estudios han encontrado cambios en genes que controlan el crecimiento, como HER2 y PIK3CA, en algunos tumores, pero por lo general estos cambios se adquieren en las células enfermas en lugar de heredarse de uno de los padres. Esto ayuda a explicar qué causa la enfermedad de Paget extramamaria en algunas personas, pero las pruebas genéticas hereditarias de rutina no son estándar para la mayoría de las familias. Si hay unos antecedentes familiares importantes de cánceres relacionados u otros hallazgos poco habituales, un médico puede sugerir un asesoramiento genético para ver si otras pruebas serían útiles.
¿Es Cutaneous paget's disease genético?
No se cree que la genética sea un factor importante en la enfermedad de Paget cutánea en la mayoría de las personas. La mayoría de los casos parecen esporádicos, aunque cambios genéticos poco frecuentes en las células tumorales pueden ayudar a los médicos a entender cómo se desarrolla la enfermedad de Paget cutánea y a orientar el tratamiento.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y se encuentran con frecuencia en la población general. La mayoría de estas variantes no afectan directamente a la salud y simplemente reflejan diferencias naturales entre las personas. En muchos genes, tener una variante que se ha relacionado con una afección sugiere una posible asociación más que un diagnóstico seguro, sobre todo cuando intervienen más de un gen y factores externos. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien conocida en un gen concreto es suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas personas que viven con enfermedad de Paget cutánea, el tratamiento se orienta primero por la localización de la piel afectada, la profundidad a la que llega la enfermedad y si se ha extendido, por lo que la genética no suele ser el punto de partida. Si la enfermedad de Paget cutánea reaparece, es difícil de extirpar por completo o se ha extendido más allá de la piel, los médicos pueden analizar el tumor para buscar cambios que abran más opciones de tratamiento. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero algunos tumores presentan cambios que afectan a HER2, una señal de crecimiento, y eso puede hacer que valga la pena considerar un tratamiento dirigido como trastuzumab en casos avanzados seleccionados. Por lo general, se trata de cambios en las propias células tumorales, no de algo que una persona necesariamente haya heredado de su familia. También se han descrito otros cambios génicos, pero la mayoría aún no se usan de forma rutinaria y se estudian sobre todo en centros especializados o en ensayos clínicos. En la práctica, la decisión sobre si las pruebas genéticas en la enfermedad de Paget cutánea avanzada pueden ayudar a guiar el tratamiento suele tomarse caso por caso, y la cirugía y otros tratamientos estándar siguen siendo la base para muchas personas.
Interacciones con otras condiciones
Muchas personas con la enfermedad de Paget cutánea primero presentan una erupción con picor, dolor o que se extiende lentamente y que parece eccema, una erupción por hongos o irritación de la piel, lo que puede retrasar el diagnóstico correcto. Otro aspecto importante es cómo puede relacionarse con otras enfermedades. En algunos casos, la enfermedad de Paget cutánea aparece junto con un cáncer subyacente en glándulas u órganos cercanos, como cáncer de mama cuando está afectada la zona del pezón, o cánceres del tracto urinario o digestivo en algunas personas con enfermedad en la zona genital o anal. Por eso, los médicos a menudo miran más allá de la piel y pueden recomendar pruebas de imagen, una biopsia u otras pruebas según el lugar donde aparezca la erupción y tu historia clínica general. La piel irritada también puede romperse y infectarse con más facilidad, lo que puede añadir ardor, secreción o dolor a los síntomas originales. Las interacciones pueden verse muy diferentes de una persona a otra, así que si los síntomas iniciales de la enfermedad de Paget cutánea no mejoran con los tratamientos estándar para la erupción, es importante preguntar si también podría haber otra enfermedad presente.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Cutaneous paget's disease?
Otros problemas cutáneos pueden parecerse mucho a la enfermedad de Paget cutánea, especialmente el eccema, la psoriasis, las infecciones por hongos o levaduras y la simple irritación de la piel causada por cosas como jabones, sudor o roce. En algunas personas, otros cánceres de piel también pueden causar una placa persistente, roja, descamativa, con picor o dolorosa, especialmente en el pezón, la zona genital o alrededor del ano.
Historia
Mucho antes de los estudios de imagen modernos y de las pruebas de laboratorio, los médicos observaron un pequeño grupo de cambios en la piel que no se comportaban como un sarpullido corriente. Las personas que vivían con enfermedad de Paget cutánea a menudo presentaban una placa con picor, dolor o que se extendía lentamente y podía persistir durante meses o incluso años, a veces en la zona del pezón y otras en pliegues cutáneos como la ingle o alrededor de los genitales. Como al principio puede parecer eccema o dermatitis, los síntomas iniciales de la enfermedad de Paget cutánea a menudo se malinterpretaron.
En 1874, los investigadores describieron por primera vez este patrón en la literatura médica cuando Sir James Paget relacionó los cambios persistentes de la piel del pezón con una enfermedad debajo de la mama. Unos años después, se informaron cambios similares en zonas fuera de la mama, lo que ayudó a los médicos a darse cuenta de que el mismo proceso básico podía afectar distintas partes de la piel. Aunque antes se consideraba rara, y ahora se reconoce como un cáncer cutáneo distinto, la enfermedad de Paget cutánea fue volviéndose poco a poco más fácil de identificar a medida que los médicos comparaban casos y observaban patrones repetidos.
A medida que la ciencia médica evolucionó, la historia de la enfermedad de Paget cutánea también se convirtió en una historia de mejor diagnóstico. Las generaciones anteriores a menudo la trataban como una enfermedad inflamatoria de la piel obstinada, así que algunas personas pasaban mucho tiempo probando cremas que no ayudaban del todo antes de que una biopsia de piel diera una respuesta más clara. Con el tiempo, los estudios al microscopio mostraron que la piel afectada contiene células inusuales, y después las investigaciones aclararon que la enfermedad de Paget cutánea a veces puede estar relacionada con una enfermedad en glándulas cercanas o, en algunos casos, con un cáncer interno.
Hoy, esta afección sigue siendo poco frecuente, pero la conciencia sobre ella es mucho mejor que antes. Eso importa en la vida diaria: ahora es más probable que una placa que reaparece, arde, supura o no cicatriza como se espera se revise con cuidado en lugar de restarle importancia. Conocer esta historia ayuda a explicar por qué el diagnóstico aún puede llevar tiempo, y también muestra cuánto se ha avanzado en reconocer antes la enfermedad de Paget cutánea y tratarla con más eficacia.